Тамбовские врачи освоили новый метод пренатальной диагностики

Этот тест особенно актуален в случаях, когда у одного из родителей есть предрасположенность к каким-либо генетическим аномалиям. Такой способ выявления пороков развития плода с диагностикой хромосомных и моногенных болезней не всем беременным, а лишь по показаниям:

1. возраст женщины старше 35 лет;
2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития,
3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода,
4. сбалансированная хромосомная перестройка у любого из родителей,
5. высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга.

Отметим, что данный метод диагностики является инвазивным, проводится амбулаторно. Забор необходимого материала, в данном случае - частиц ворсин хориона, производится через брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования. После процедуры беременная в течение четырех-пяти часов находится в больнице под наблюдением врачей. Биопсию можно сделать уже на 10-13 неделе беременности (в отличие от амниоцентеза, который проводят не ранее 16 недели беременности). Результаты обследования готовы в течение нескольких дней. При этом риск осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышает популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%. Наиболее широко инвазивную пренатальную диагностику используют для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.п.). Анализ позволяет практически в 99% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и при необходимости скорректировать дальнейшее ведение беременности.